试管婴儿测地中海贫血_小儿地中海贫血 小儿地中海贫血常识

2022-12-22 01:14admin107次

地贫患儿输血除铁都不能耽误

输血除铁仍是目前治疗β型重型地贫的主流方法，移植虽可根治但有死亡风险。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。众所周知，地中海贫血以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国以广东、广西、海南等省区发病率较高。地贫已成为广东、广西出生缺陷头号疾病，其中的重型β型地贫给个人、家庭、社会带来严重危害。日前，“2008国际地中海贫血症会议”在新加坡举行，记者采访了与会专家、来自我国地贫重镇——广东、广西的多位小儿科、血液科专家，他们就预防、治疗展开了深入探讨。

造血干细胞移植相关死亡率在10%左右

“广东出生的β型地贫基因携带谱在人群中约有2.8%左右，跟香港的数据差不多；α型地贫基因携带谱大约占8%，两者加起来约占总体人群的11%。实际上，大量涌进的外地人口已经拉低了比例。”南方医院儿科李春富主任介绍，如果算绝对量，广东正在以每年新增300个重型β型发病儿童、笼统新增几千例地贫患儿的速度增加。“两广的出生缺陷率肯定是远远高于全国平均水平的。”

李春富介绍，轻型地贫患者往往无症状或仅表现为轻度贫血，大多能存活至老年，所以他们患此病常常被忽略，而最容易被发现，也是危害最大的则是β型重型地贫患者。据介绍，β型地贫重型患儿往往出生时无症状，3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良、常有轻度黄疸，症状随年龄增长而逐渐明显。“孩子的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因，因为他们由于骨髓代偿性增生等，从而导致头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷，两眼之间的距离也会比正常人增宽，形成地中海贫血症所特有的样貌。”他表示。相较重型患儿而言，患中间型地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。

α型地贫患儿中的重型往往是死胎或生出来就马上死亡，而静止型、轻型基本不用管，因为不会对个人和社会造成很大危害；无论α型还是β型地贫患儿，如果属于中间型，则都需要采取恰当的治疗方法进行医治。而对社会危害最大的β型重型地贫患儿则面临必须选择移植或终生保守治疗。

“就造血干细胞移植而言，感染、出血等引发的移植相关死亡率在10%左右，非血缘移植的成功率低于同胞移植。非血缘移植的术后一年以上生存率在70%左右，同胞移植则生存率在80%左右。”李春富主任表示，移植的好处在于可以根治。

第三代试管婴儿——拒绝地中海贫血

一年前，一对30多岁的夫妻来公司咨询第三代试管婴儿！

当顾问问到他们为什么要做试管的时候，都不禁流下了眼泪，这一幕可把顾问给吓着了…

是什么情况会让他们这么伤心…

原来夫妻俩是地贫携带者，他们的第一个孩子就是因为重度地贫而夭折的。

从那以后，就再也没敢要过孩子，他们害怕再一次失去。

直到去年，无意中了解到了泰国的第三代试管技术可以筛选健康的胚胎进行移植，可以怀上健康的孩子。

去年的4月进入了疗程，为了确保孩子的健康，用了第三代的NGS技术进行筛选，冷冻胚胎后第二个周期进行移植，一次就怀上了。

现在，孩子快8个月了，没有携带地贫并且非常健康，孩子还生得机灵乖巧，每个人见了都非常喜欢，一家人别提有多高兴了…

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，重型患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，难以活到成年。

地中海贫血在广东及广西两省发生率分别高达10%及20%且没有根治的办法。

遗传是引起地中贫血症的直接原因，若夫妻为同型地中海贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者。

地中海贫血遗传

夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。

不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。

如何预防和治疗地中海贫血症

地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

地中海贫血基因检测

地中海贫血称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由基因缺陷所致。地中海贫血的医治要根据它产生的原因来做的，所以这个地中海贫血症就要通过基因检测来治疗啦！那么，地中海基因检测是怎么回事呢？

地中海贫血是什么

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。

地中海贫血可根据红细胞渗透性试验（MDST）获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

地中海贫血基因是什么

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地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血筛查

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者。

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

所以，如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

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