马凡氏综合症的危害有哪些

马凡氏综合症被称为体内“不定时炸弹”，因为该病稍不注意就有可能突发心脏病离世，因此，该病的存在是具有一定威胁性的。为了让大家更清楚马凡氏综合症的危害，在以下内容做了相关阐述，下面我们就一起来看看。

马凡综合症的诊断前提

对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累;如果检出一个已知马凡综合症的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。

需与马凡综合症鉴别的疾病

1、先天性挛缩性蜘蛛指症(Viljoen，et);

2、家族性胸主动脉瘤(Savunen1987;Emanuel，etal.1977)，过去称为埃德海姆囊性中层坏死;

3、家族性主动脉夹层(Nicod，etal.1989);

4、家族性晶状体脱位(Tsipouras，et);

5、家族性类马凡体型(Milewicz，et);

6、家族性二尖瓣脱垂综合症(Devereux，et，1986，1987;Roman，1989b);

7、Shprintzen-Goldberg综合症(Shprintzen和Goldberg，1982);

对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

关于马凡氏综合症新诊断标准与1988年的诊断标准的主要区别在于，对家族中无典型马凡综合症患者的诊断要求更为严格，同时骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项方可考虑骨骼受累等。

马凡氏综合征有哪些症状表现

马凡氏综合征的症状表现差异很大，有些患者只受到轻微的影响，而有些患者会危及生命。在大多数情况下，病情会随着年龄增长不断恶化。

马凡氏综合征的特点包括：

身材瘦高

手臂、腿和手指过长

胸骨向外突出或向内倾斜

上颚弓高且牙齿拥挤

心脏杂音

高度近视

脊柱异常弯曲

扁平足

由于马凡氏综合征会影响身体的多个部位，因此可能引起各种各样的并发症。

1.心血管并发症

马凡氏综合征最危险的并发症涉及心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉，即从心脏分出，向身体供血的大动脉。

主动脉瘤。心脏泵出的血液压力可能导致主动脉壁膨出，就像轮胎上的薄弱点一样。在患有马凡氏综合征的人中，主动脉瘤最有可能发生在主动脉根部，即动脉离开心脏的位置。

主动脉夹层。主动脉壁由多层组成，当主动脉壁最内层出现小裂口，血液挤进血管壁的内层和外层之间时，便会形成夹层，这可能导致胸部或背部严重疼痛。主动脉夹层会削弱血管结构，并可能导致血管破裂，这可能有致命危险。

瓣膜畸形。马凡氏综合征患者的心脏瓣膜组织较正常组织更弱，这会导致瓣膜组织拉伸和瓣膜功能异常。当心脏瓣膜无法正常工作时，心脏通常不得不更加努力地工作以进行补偿，这最终可能导致心力衰竭。

2.骨骼并发症

马凡氏综合征增加了脊柱异常弯曲的风险，如脊柱侧凸。它也可能干扰肋骨的正常发育，导致胸骨凸出或陷入胸腔。

足部疼痛和背痛是马凡氏综合征的常见症状。

3.眼睛并发症

眼部并发症可能包括：

晶状体脱位。如果支撑结构变弱，眼睛内的聚焦晶状体可能错位，这一并发症发生在一半以上的马凡氏综合征患者身上。

视网膜问题。马凡氏综合征还会增加视网膜脱离或撕裂的风险，视网膜是眼球后壁内衬的光敏组织。

早发型青光眼或白内障。患有马凡氏综合征的人往往会在年幼时便出现这些眼睛问题，青光眼导致眼睛内的压力增加，从而损害视神经；白内障指的是眼睛正常透明的晶状体上出现混浊区域。

4.妊娠并发症

马凡综合征会削弱主动脉壁，在怀孕期间，女性的心脏会泵出比平时更多的血液，这会给女性的主动脉带来额外的压力，从而增加致死性主动脉脱离或破裂的风险。

马凡氏综合症怎么确诊

马凡氏综合症确诊的依据为以下4点：

1、特殊骨骼：如四肢修长、身材高大、手指、脚趾呈蜘蛛状，当双手下垂时，长度能过膝。

2、眼部症状：如高度近视、白内障、视网膜脱落、虹膜震颤，以及眼部晶状体出现脱位或半脱位情况。

3、心血管异常：如主动脉扩张、主动脉夹层瘤、动脉导管未闭、主动脉关闭不全、肺脉动异常等。

4、家族史：如父母中有一方患病，此时患者本身患该病与不患病的几率均为50%。

注：以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡氏综合症。

确诊本病需注意与下列疾病鉴别：

1、艾-荡综合征：可有关节过动、四肢过长症状，但马凡氏综合症不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。

2、同型胱氨酸尿症：可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常，但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等，在马凡氏综合症患者身上是不出现的。

马凡氏综合症怎么预防

1、婚前检查

婚前检查是婚后男女双方生活、婚姻、后代的健康保障，不论是否预防该疾病，此类检查都是必须要进行的。

(1)遗传疾病检查

乙肝、艾滋病、梅毒等疾病都会通过母婴或血液遗传给下一代，因此，想要有效预防这些疾病最好的办法就是进行相关检查，如血型检查、染色体检查、基因检测等，这些检查都能很好的检测出携带者，同时也能更好的预防马凡氏综合症的发生。

(2)身体全面检查

主要针对肝脏、肺、肾，以及结核病、急性传染病、泌尿道慢性炎症等方面做相关检查，检测身体是否异常，便于针对病情更好的治疗，也能减少将疾病传染给下一代。

(3)生殖器官检查

主要对男女双方进行生殖器官检查，如性器官畸形、两性畸形等疾患，便于尽早采取相关措施。

2、遗传咨询

遗传咨询是由临床医生从遗传学上，针对遗传性病患者及亲属提出相关的建议，以供患者及其亲属参考。

(1)婚前咨询

婚前男女双方得知一方或亲属患某种遗传疾病，应先询问相关医生能否结婚，以及发病情况和婚后生育等相关问题。

(2)产前咨询

婚后夫妻中一方或亲属患某种遗传疾病，应先询问医生后代健康问题，以及胎儿发育情况。

(3)一般咨询

除上述情况外，如有近亲结婚的情况，也应先咨询医生相关方面的问题，如某种疾病或体征疑为遗传性疾病的具体措施或解释。